Болезнь Гиршпрунга — внутриутробное заболевание, для которого характерно недостаточное количество или полное отсутствие ганглиев в толстой кишке, что получило название аганглиоз. Главный фактор развития патологии — наследование мутантного гена. Патогенез заключается в том, что из-за влияния невыясненных факторов нарушается процесс формирования органов пищеварительной системы.
- Этиология
- Классификация
- Симптоматика
- Диагностика
- Лечение
- Возможные осложнения
- Профилактика и прогноз
Легкое течение болезни не выражается какими-либо признаками и диагностируется у взрослых совершенно случайно, но при тяжелом протекании заболевания диагноз устанавливается на первой неделе жизни младенца. Основу клинической картины составляет отсутствие самостоятельного стула и позывов к дефекации.
Болезнь Гиршпрунга у детей диагностируется при помощи широкого спектра инструментальных обследований. Лабораторные тесты и мероприятия, выполняемые гастроэнтерологом, имеют вспомогательный характер.
Лечение болезни у детей или взрослых заключается только осуществлением хирургического вмешательства, предусматривающего иссечение поврежденного участка толстого кишечника.
Согласно международной классификации заболеваний, патологии отведено отдельное значение. Болезнь Гиршпрунга имеет код по МКБ-10 Q43.1.
Этиология
Врожденная аномалия развития толстой кишки, нарушающая регулирующую функцию органа или полное поражение, в 90 % случаев диагностируется у новорожденных, в остальных патология имеет бессимптомное течение и выявляется совершенно случайно в старшем возрасте.
Главная причина формирования болезни Гиршпрунга — нарушение нервных сплетений толстого кишечника, что развивается с 5 по 12 неделю внутриутробного развития плода.
Источники болезни:
- генетическая предрасположенность;
- наследование мутантного гена.
Риски формирования патологии в семье, где один ребенок уже страдает от аналогичного отклонения, в значительной степени повышаются. Нужно обратить внимание, что больше страдают от болезни представители мужского пола: у мальчиков болезнь диагностируется примерно в 5 раз чаще, нежели у девочек.
Очень часто заболевание выступает как часть клинической картины иных болезней, например, синдрома Дауна, патологий сердечно-сосудистой, пищеварительной и мочеполовой систем.
Классификация
В зависимости от того, где локализуется патологический очаг, выделяют такие формы болезни Гиршпрунга у новорожденных:
- Прямокишечная или ректальная. В процесс вовлекается прямая кишка. Расстройство может протекать в двух вариантах — с аганглиозом промежностного отдела или с поражением той части органа, которая находится на уровне крестца.
- Ректосигмоидная. Кроме прямой кишки поражается и часть сигмовидной. Эта разновидность заболевания встречается наиболее часто.
- Субтотальная. Характеризуется аномалией развития одной половины толстого кишечника. Существует в нескольких типах — с вовлечением ободочной кишки, с распространением патологического процесса на правую половину органа.
- Тотальная. Отличается недостаточностью или полным отсутствием ганглиев во всем толстом кишечнике.
Специалисты из области гастроэнтерологии выделяют несколько степеней тяжести течения болезни Гиршпрунга у детей:
- компенсированная — не наблюдается других клинических проявлений, кроме запоров, а общее состояние ребенка не изменяется;
- субкомпенсированная — наиболее часто развивается при тотальном или субтотальном протекании патологии, в симптоматической картине, помимо отсутствия самостоятельного отхождения каловых масс, наблюдаются малокровие и прогрессирующее снижение массы тела, а чтобы опорожнить кишечник, необходимо часто обращаться к клизмам;
- декомпенсированная — наиболее тяжелая форма, для которой характерно значительное ухудшение состояния и развитие осложнений, в частности кишечной непроходимости и дистрофии.
Симптоматика
Чаще специфические клинические признаки проявляются уже через неделю после появления ребенка на свет, однако крайне редко (только при легком течении) болезнь практически никак не проявляется и становится диагностической неожиданностью у взрослых.
Симптомы болезни Гиршпрунга у детей:
- увеличение окружности брюшной полости, что называется «лягушачий живот»;
- повышенное газообразование;
- отсутствие отхождения мекония (кал ребенка после появления на свет, отходящий в первые часы жизни) — наблюдается только при тяжелом течении патологии;
- длительные запоры — самостоятельное опорожнение кишечника не наблюдается на протяжении нескольких недель, для облегчения состояния родители прибегают к промыванию желудка;
- отставание от сверстников в росте;
- потеря массы тела;
- отказ от груди или смеси;
- выделение фекалий, которые внешне напоминают ленточку и имеют зловонный запах;
- деформация грудной клетки;
- малокровие.
На развитие синдрома у взрослых указывают:
- отсутствие позывов к опорожнению кишечника с младенчества — акт дефекации осуществляется только при помощи очистительных клизм;
- понос — жидкий стул редко просачивается через каловые камни;
- периодическое увеличение объемов передней стенки брюшной полости;
- болевые ощущения, локализация которых находится в животе и в зоне толстой кишки;
- признаки интоксикации — отравление организма происходит из-за скопления фекалий и выделяемых калом токсических веществ;
- чувство неполного опорожнения кишечника;
- приступы тошноты и рвоты;
- резкие перепады температурных показателей;
- неравномерный окрас радужной оболочки органов зрения — выражается на фоне недостатка или избытка меланина;
- метеоризм.
Чем меньше отсутствует ганглиев в толстой кишке, тем позднее появятся признаки патологии.
Диагностика
При болезни Гиршпрунга проявляется довольно специфическая симптоматика, характерная лишь для небольшого количества гастроэнтерологических заболеваний, поэтому с установкой правильного диагноза обычно проблем не возникает.
Первый шаг диагностирования предполагает работу врача с пациентом:
- изучение истории болезни не только больного, но и его родственников — для подтверждения наследственной природы заболевания;
- сбор и анализ жизненного анамнеза;
- детальный физикальный осмотр, заключающийся в пальпации и перкуссии живота;
- пальцевое исследование прямой кишки;
- опрос пациента или его родителей — для установления первого времени возникновения симптомов и их интенсивности, что укажет на стадию протекания патологии.
Инструментальная диагностика болезни Гиршпрунга включает такие процедуры:
- рентгеноскопия кишечника с использованием контрастного вещества;
- аноректальная манометрия;
- колоноскопия;
- ректороманоскопия;
- ультрасонография органов брюшины;
- биопсия.
Лабораторные исследования:
- общий и биохимический анализы крови;
- копрограмма;
- гистологическое изучение биоптата.
Дифференцировать аганглиоз толстой кишки следует от долихосигмы, которая имеет практически аналогичную симптоматику.
У взрослых болезнь Гиршпрунга практически не диагностируется, поскольку диагноз ставят еще в раннем возрасте.
Лечение
Единственный способ избавиться от проблемы — проведение хирургического вмешательства, которое выполняется несколькими способами (лапароскопия или лапаротомия).
Вне зависимости от возрастной категории цели операции при болезни Гиршпрунга:
- иссечение пораженной зоны толстой кишки;
- соединение здорового отдела кишечника с терминальным отделом прямой кишки;
- выведение каловых масс в специальную емкость, которую пациент всегда должен носить с собой.
После основной терапии необходимо реконструктивное врачебное вмешательство для наложения и закрытия колостомы.
Вне зависимости от того, какая форма болезни Гиршпрунга была диагностирована, на этапе послеоперационного восстановления пациентам назначают:
- соблюдение щадящего рациона — меню в обязательном порядке должно быть обогащено клетчаткой;
- сифонные клизмы с физраствором;
- прием пробиотиков и витаминных комплексов, лекарственных препаратов для купирования клинических признаков (лихорадки, рвоты, диареи и вздутия живота);
- лечебный массаж живота;
- внутривенное введение белковых препаратов;
- выполнение упражнений лечебной гимнастики.
Использование средств народной медицины не даст положительного результата, а может только усугубить проблему.
Возможные осложнения
Когда симптоматика будет игнорироваться, а лечение болезни Гиршпрунга полностью отсутствовать, не исключается высокая вероятность развития таких осложнений:
- острый энтероколит;
- каловая интоксикация;
- малокровие;
- формирование каловых камней;
- синдром мальабсорбции.
Если была выполнена для лечения болезни Гиршпрунга операция, иногда могут возникать такие последствия:
- вторичное инфицирование;
- расстройство акта дефекации;
- расхождение швов;
- кишечная непроходимость;
- воспалительное поражение легких;
- пиелонефрит;
- перитонит.
Профилактика и прогноз
Болезнь Гиршпрунга у взрослых и детей носит врожденный характер, поэтому специфических профилактических мероприятий не существует.
Среди неспецифических мер предупреждения появления патологии можно выделить:
- ведение активного и здорового образа жизни;
- правильное и сбалансированное питание, обязательно обогащенное клетчаткой;
- прием внутрь не менее 2 литров жидкости в сутки;
- избегание физического и эмоционального перенапряжения;
- удержание массы тела в пределах нормы;
- регулярное прохождение полного профилактического осмотра в медицинском учреждении.
Симптомы и лечение диктуют исход патологии. Ранняя диагностика и своевременное лечение дают возможность достичь благоприятного прогноза, избежать развития осложнений и улучшить качество жизни пациентов.
Даже малейшее нарушение терапевтических и профилактических рекомендаций может привести к возникновению негативных последствий, которые могут представлять угрозу для жизни. Чем раньше будет выявлено заболевание, тем благоприятнее в итоге прогноз.